Простейший тест может покончить с очень долгим периодом неопределённости для людей с относительно распространёнными неврологическими расстройствами. К такому выводу пришли ученые из Университета королевы Марии в Лондоне.
Обычно получение определенного диагноза для таких тяжелых неврологических болезней, как хорея Гентингтона, наследственная форма бокового амиотрофического склероза и тому подобного бывает очень затруднительным. Хотя причиной болезней является наследственность, сложно определиться с тем, какой именно тест необходимо провести. Из-за этого установление диагноза порой затягивается на месяцы и даже годы. И вот теперь новое исследование предполагает, что полное геномное секвенирование может быстро и аккуратно определить наиболее распространённые наследственные неврологические расстройства, что можно внедрить в широкую клиническую практику с быстрым эффектом.
Полное секвенирование генома уже предлагается жителям Англии с редкими расстройствами или детскими опухолями. Однако эта техника, как считалось ранее, не работает на людях с тяжелыми расстройствами, которые вызваны повторяющимися фрагментами ДНК в генетическом коде. В некоторых случаях эти фрагменты сильно растягиваются, так что их бывает очень сложно секвенировать. Но эти расстройства весьма распространены, с ними сталкивается один человек из каждых 3 000, в их число входят нейродегенеративные и двигательные расстройства, включая хорею Гентингтона, некоторые формы бокового амиотрофического склероза и деменцию фронтальной доли.
Люди с неврологическими симптомами подвергаются многочисленным тестам, и во время каждого проверяется только один какой-то ген. При этом требуется от 6 до 8 недель до получения результата, это превращается в очень долгую диагностическую одиссею. А для пациентов с атипичными клиническими проявлениями, и особенно для детей, у которых вроде бы нет плохой наследственности, этот процесс постановки правильного диагноза может вообще занять годы. 
Университет королевы Марии
Медицина
государственный исследовательский университет в Лондоне, Англия, входящий в состав федерального университета Лондона